Donostialdea ESIko Biodonostia Osasun Ikerketa Institutuko Gaixotasun Hepatiko eta Gastrointestinalen Arloko ikertzaileek, Luis Bujanda (CIBERehd-eko ikertzailea, UPV/EHUkoa eta Donostialdeko ESIko digestio-arloko mediku espezialista) eta Jesús Bañales (Ikerbasqueko ikertzailea, Miguel Servetekoa eta CIBERehd-ekoa) buru, nazioarteko lankidetza bidezko ikerketa batean parte hartu dute. Lan horretan, lehendabiziko aldiz, zenbait pertsonak SARS-COV-2 birusaren infekzioaren era klinikorik larrienak garatzeko duten arriskua deskribatu da, ezaugarri genetikoek eragindakoa, antza.
Ikertzaileak galdera honi erantzuten saiatu dira: zergatik pertsona batzuk asintomatikoak dira edo koadro arinak dituzte, eta beste batzuek koadro larriak garatzen dituzte, SARSCOV-2 birusak infektatzen dituenean? Parte hartu duten taldeetako zuzendariek azaldu dutenez, “geneetan bilatu dugu erantzuna, eta lotura sendoa aurkitu dugu 3. eta 9. kromosometako zenbait aldaera genetikoren eta koronabirusak eragindako gaixotasunaren larritasunaren artean”.
Nazioarteko ikerketa honetan, Estatuko (Euskadi, Katalunia, Madril eta Andaluzia) hainbat ospitale eta zentrotako zientzialariek parte hartu dute Lombardiako (pandemiaren Italiako epizentroa) adituekin batera, eta Jesus Bañales arduratu da Estatu mailako koordinazioaz, nazioartekoa Norvegiako zein Alemaniako genetisten esku geratu delarik.
Proiektua espainiar zein italiar erakunde parte-hartzaileek onartu ondoren, odol-laginak hartu zizkieten arnas-laguntza (oxigenoa edo aireztapen mekanikoa) behar izan duten COVID-19ak kutsatutako pazienteei; horietatik, 338 lagin Donostiako Unibertsitate Ospitalean jaso zituzten Adolfo Garridok eta Beatriz Nafríak, Biokimikako Laborategiaren bitartez eta Laura Izquierdoren eta Pedro Rodrigues (Biodonostia) doktorearen laguntza tekniko eta logistikoarekin. Odol-laginen DNA atera zen Kieleko laborategian (Alemania) egiten ari den 9 milioi aldaera genetiko ingururen azterketan sartzeko. Horretarako, aditu genetisten eta bioinformatikoen laguntza izan dute: Garcia-Etxebarria doktorea (Biodonostia OIIko Genetika Gastrointestinaleko Taldearen arduraduna) eta D’Amato doktorea (Ikerbasqueko ikertzailea, talde bereko laguntzailea), besteak beste, norvegiar filantropoen dohaintza ekonomikoa tarteko. COVIDak kutsatutako pazienteen aldaerak pertsona osasuntsuei egindako 2.205 kontrolekin alderatu ziren. Horietako 950 Biodonostia OIIko Genetika Gastrointestinaleko Taldeari zegozkien, Euskal Biobankuaren bitartez eskuratu eta Bujanda, Bañales eta D’Amato doktoreen taldeek emandako funts ekonomikoei esker aztertutakoak.
Berrikitan New England Journal of Medicine aldizkari zientifiko ospetsuan argitaratu den lan honetan zehaztuta gelditu dira SARS-COV-2 birusak kutsatutako pazienteen arnas-akatsa garatzeko arrisku handiagoarekin lotu diren giza genomaren bi eskualdetako aldaerak. Horietako bat 3. kromosoman dago, eta birusaren sarrera erraztuko luketen geneen jokabideari eragin diezaioke, baita “zitokinen ekaitzen” sorrerari ere. Bigarren aldaera 9 kromosoman dago, ABO sistemaren odol-taldea zehazten duen genean alegia. Ildo horretan, datuek argi utzi dute A odol-taldea izanez gero, % 50 gehitzen dela arnas-laguntzaren premia izateko arriskua koronabirusaren infekzioa gertatzekotan. Aitzitik, O odol-taldeak babes-efektua eragiten du arnas-gutxiegitasunaren garapenaren aurrean (% 35 arrisku txikiagoa).
Nabarmentzekoa da, halaber, 3. kromosoman identifikatutako aldaera genetikoa ohikoagoa zela gazteagoen artean (59 urteko batezbestekoa), eta horrek adin-talde horretako zenbait kasuren larritasuna argituko luke, neurri batean behinik behin.
Azterlanean lotura adierazgarria egiaztatu zen 3. eta 9. kromosometan aurkitutako aldaera genetikoen eta arnas-laguntza izateko premiaren artean. Horrela, bi aldaera genetikoek 3. eta 9. kromosometan duten maiztasuna nabarmen handiagoa da aireztapen mekanikoa behar izan zuten pazienteen kasuan, oxigenoa baizik behar izan ez zuten pazienteen kasuan baino. Lotura horrek ez du inongo zerikusirik pazienteen adinarekin eta sexuarekin. Hortaz, aldaera genetiko horien presentziak SARS-COV-2aren bidezko infekzioari dagokion arnas-gutxiegitasunaren modu larriak garatzeko joera zehazten du.
COVID-19aren arrisku-populazioa identifikatzeko urrats berri bat
Aldez aurreko ikerketek argi utzi zuten adina, gaixotasun kronikoak (diabetesa eta hipertentsioa, kasu) eta obesitatea COVID-19aren kasu larriak garatzeko arriskua areagotzen duten faktoreak direla. Hala ere, azterlan honetan frogatuta gelditu da ezaugarri genetikoen arabera zehaztasun osoz identifikatu ahal direla, birika-gutxiegitasuna tarteko duen koronobirusaren gaixotasun larria garatzeko arrisku handiena duten pertsonak. Honi esker, babes berezia behar duten arrisku-taldeak zehaztu eta tratamendu pertsonalizatuak diseinatu ahal izango dira.
Europako lankidetza bidezko azterlan honek lortu du lehendabiziko aldiz COVID-19a duten pazienteen arnas-gutxiegitasuna garatzeko arriskua areagotzen duten faktore genetikoak identifikatzea. Hala ere, ez da ildo horretan gauzatzen ari den ikerketa bakarra, izan ere, nazioarteko hainbat partzuergok dihardute COVID-19aren arriskuaren ezaugarri genetikoak identifikatzeko lanetan. Horrela, etorkizuneko azterlanek emaitza horietan sakontzeko aukera erraztuko dute.
Informazio gehiago izateko: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2020283?source=nejmtwitter&medium=organic-social
.png)
