Basque Research & Technology Alliance (BRTA) delakoari atxikita dagoen CIC bioGUNEko ikertzaileek, Kieleko (Alemania) IKMBren lankidetzaz, eskala handiko ikerketa genetiko bat lideratu dute biztanleriaren zati handi batek pairatzen duen gaixotasun hemorroidalaren –hemorroideak izenez ezagutzen dena– kausak argitzen laguntzeko.
Hemorroideak digestio-traktuaren muturrean kokatua daude, eta gorozkiei eusten eta gizakien defekazioa kontrolatzen laguntzen duten odolez betetako kuxinak dira. Normalean hemorroideak deritzo gaixotasun hemorroidalari, izan ere, gaixotasun honen ondorioz, hemorroideak handitu egiten baitira, mina, azkura eta, batzuetan, odol-jarioa eraginez, eguneroko jardunak mugatuz. Kasu gehienetan, arazo molestagarri bat baino ez da, farmazian medikuaren errezetgarik gabe saltzen diren produktuekin konpontzen dena. Alabaina, hemorroideen kasurik larrienetan tratamendu kirurgikoa behar izaten da.
Denboraren poderioz, hainbat arrisku-faktore iradoki dira: bizimodu sedentarioa, obesitatea, dietan zuntz gutxiago hartzea, komunean denbora gehiegi ematea, defekatzeko ahalegin handiak egitea, etab. Bere izaera intimoaren ondorioz, gaixotasun hemorroidala gutxietsia izan da oro har, eta ez dira ezagutzen zenbait pertsonari konplikazioak gararazten dizkieten arrazoiak edo mekanismo molekular zehatzak. Urteetan, denetariko teoriak, mitoak eta dokumentatu gabe hipotesiak agertu dira, baita literatura zientifikoan ere. Mundu mailako lankidetzaren bidez eta ia milioi bat pertsonaren profil genetikoa aztertuz gauzatutako ikerlana British Society of Gastroenterology elkartearen Gut aldizkarian argitaratu da.
Mauro D'Amato CIC bioGUNEko Genetika Gastrointestinalaren taldeko buru eta Ikerbasqueko irakasleak koordinatutako ikerketa berri honetan, 218.920 pazienteren eta 725.213 pertsona osasuntsuren genoman izandako milioika DNA aldaketa aztertu dira, UK Biobank enpresak, Estatu Batuetako 23andMe delakoak eta biztanleria orokorrari buruzko beste kohorte batzuek emandako datuetatik abiatuta. Ikerketak gaixotasun hemorroidala izateko arriskuari eragiteko moduko geneak dituzten 102 eskualde identifikatu ditu giza-genoman. Gainera, hemorroideen banakako zelulei egindako analisian egiaztatu denez, gene horiek odol-hodietan eta ehun gastrointestinaletan azaltzen dira nagusiki, eta taldeka inplikatzen dira funtzio muskular lisoaren kontrolean eta hesteetako egitura epitelial eta endotelialen garapen eta integritatean.
Egileen ondorioen arabera, gaixotasun hemorroidala muskulu lisoen, epitelialaren eta ehun konektiboaren disfuntzioak eragindakoa da, neurri batean behintzat. “Aurkikuntza berri hauek oso interesgarriak dira, mekanismo espezifikoak zehazten baitituzte, oro har gaizki karakterizatuta dagoen ohiko gertaera batean. Honek, epe luzera, aukera terapeutiko gehigarri eta ez-inbaditzaileen garapena ekar dezake”, azaldu du Andre Franke ikertzaileak.
Informazio genetiko berria arrisku poligenikoko puntuazioetan (PRS) laburbildu zenean, frogatuta geratu zen PRS handiagoa izatea zuzenean lotuta zegoela gaixotasun hemorroidala izateko arrisku handiagoarekin, gazteagoei diagnostikatzeko aukerarekin eta ebakuntza egiteko premiarekin, Norvegiako HUNT kohorteko, Danimarkako Danish Blood Donor Study ikerlaneko eta Alemaniako hirugarren sektoreko zentroetan izandako kasu eta kontrolen kohorte bateko beste 180.435 gizabanakoren datuen arabera.
Era berean, ikertzaileek antzekotasun genetikoak egiaztatu dituzte gaixotasun hemorroidalaren eta beste gaixotasun gastrointestinal, psikiatriko eta kardiobaskular batzuen artean. Horiek guztiak komorbilitaterik ohikoenen artean agertu ziren Danish National Patient Registry erakundeak 8 milioi pertsonekin egindako beste analisi batzuetan. “Gure PRSen emaitzak beste ikerketa eta talde etniko batzuetan baieztatu behar dira, baina konplikazioak izateko arriskurik handiena duten pertsonak identifikatzen lagun lezakete, hurbilagotik kontrolatzeko eta tratamendu kirurgikoa prebeni dezaketen bizimodu osasungarriez baliarazteko”, adierazi du Mauro D'Amatok.
IKMB eta CIC bioGUNEkoak ez ezik, ikerlan honetan parte hartu duten ikerlari eta medikuak beste hainbat erakundetakoak dira: Estatu Batuetako 23andMe, Mayo Klinika eta Michigango Unibertsitatea; Australiako Monash Unibertsitatea; Suediako Karolinska Institutua; Estoniako Genomika Institutua eta Tartuko Unibertsitatea; Danimarkako Kopenhageko Unibertsitatea; eta Alemaniako Rostock Unibertsitate Zentro Medikoa, besteak beste.
.png)
